นักวิจัยโรคมะเร็งกำลังพยายามอย่างมากในการหาวิธีการใหม่ๆ เพื่อการวินิจฉัยโรคมะเร็งแทนการตรวจชิ้นเนื้อแบบดั้งเดิม เช่น การใช้ตัวอย่างเลือดเพื่อการวินิจฉัยโรคมะเร็งซึ่งรุกล้ำหรือรุกรานผู้ป่วยแต่เพียงเล็กน้อย และรู้ผลได้รวดเร็วขึ้น
"ถ้าผมเป็นผู้ป่วย ผมต้องการที่จะให้ตัวอย่างเลือดของผมแทนที่จะให้ตัวอย่างชิ้นเนื้อในการตรวจหาความผิดปกติที่บ่งชี้ถึงโรคมะเร็ง โดยสามารถรับทราบผลการตรวจอย่างรวดเร็วผ่านใน 24 ชั่วโมง" ด.ร. ฮาคาน ซากุล หัวหน้าส่วนงานวินิจฉัยโรค สถาบันค้นคว้าและวิจัยของบริษัทไฟเซอร์ ในเมืองลา โฮย่า มลรัฐแคลิฟอร์เนีย กล่าว
การใช้ตัวอย่างเลือดสำหรับการตรวจเนื้อเยื่อเพื่อที่จะตรวจหาหรือบ่งชี้โรคมะเร็ง (Liquid Biopsy) เป็นเทคโนโลยีของความพยายามตรวจวินิจฉัยโรคจากตัวอย่างเลือดแทนการตรวจด้วยตัวอย่างชิ้นเนื้อเยื่อแบบเก่า ซึ่งช่วยให้ผู้ป่วยไม่ต้องเจ็บตัวจากกระบวนการผ่าตัดเพื่อตัดชิ้นเนื้อส่งตรวจ และยังช่วยร่นระยะเวลาสำหรับขั้นตอนการคัดกรองโรคไปจนถึงการรักษา
สำหรับนักวิทยาศาสตร์อย่าง ด.ร. ฮาคาน ซากุล นี่คือวิสัยทัศน์ของการตรวจวินิจฉัยโรคมะเร็งที่จะเกิดขึ้นได้ในเวลาอันใกล้นี้ เพราะเหล่านักวิจัยเกี่ยวกับโรคมะเร็งได้ศึกษาเกี่ยวกับองค์ประกอบหลักๆ ที่สามารถทำให้วิสัยทัศน์ของด.ร. ซากุล เป็นจริงได้ โดยใช้เทคนิค 3 อย่างเพื่อขับเคลื่อนการวินิจฉัยโรคมะเร็งในอนาคต คือ การทดสอบหาตัวบ่งชี้ของยีนที่เกี่ยวข้องกับโรคมะเร็งหลายๆชนิดในครั้งเดียวกัน หรือเป็นชุด (Testing for Genetic Markers of Cancer as a 'Panel,' Not One at a Time)
ความก้าวหน้าที่ยิ่งใหญ่เกิดขึ้นเมื่อไม่นานมานี้ในการตรวจและใช้ตัวบ่งชี้ทางพันธุกรรมสำหรับโรคมะเร็งเฉพาะชนิด เช่น ยีน BRCA สำหรับมะเร็งเต้านม หรือยีน EGFR สำหรับมะเร็งปอดชนิดที่ไม่ใช่เซลล์เล็ก โดยแทนที่จะทดสอบแต่ละยีนทีละครั้งซึ่งอาจต้องใช้เวลาเป็นสัปดาห์ในการวิเคราะห์ว่ามะเร็งที่ผู้ป่วยเป็นนั้นเหมาะสมกับการรักษาแบบมุ่งเป้าหรือไม่ บรรดานักวิจัยกำลังศึกษาเกี่ยวกับการคัดกรองแบบเป็นชุดซึ่งสามารถทดสอบการกลายพันธุ์ของยีนที่หลากหลายในเวลาเดียวกันด้วยการหาลำดับของสารพันธุกรรมหรือจากการถอดรหัสพันธุกรรม
"สำหรับผู้ป่วย หากเราทำการทดสอบทีละครั้งเขาจะต้องรอคอยนานซึ่งเวลาในแต่ละวันมีความหมายมาก ดังนั้นการทดสอบการกลายพันธุ์ของยีนแบบเป็นชุดจะทำให้ทราบผลในเวลาเดียวกันโดยแพทย์จะสามารถให้การรักษาอย่างเหมาะสมอย่างรวดเร็ว และการหาลำดับของยีนจะทำให้ทราบผลและการเข้าใจเกี่ยวกับโรคได้ในระดับโมเลกุลแทนที่จะต้องมาวิเคราะห์ตัวอย่างเนื้อเยื่อว่าเป็นเนื้อร้ายหรือไม่" ด.ร. ซากุล กล่าว
