ภายหลังประสบความสำเร็จเป็นครั้งแรกในเอเชียด้วยการคัดกรองพันธุกรรมตัวอ่อนที่ปลอดโรคธาลัสซีเมีย และมีเซลล์ที่เข้ากันได้ระหว่างคู่พี่น้อง เพิ่มโอกาสโดยไม่ต้องรอสเตมเซลล์บริจาคเมื่อปีที่ผ่านมา ล่าสุด ศูนย์ซูพีเรีย เอ.อาร์.ที. ได้ประกาศศักยภาพและความสามารถของนักวิทยาศาสตร์และห้องแล็บไทยอีกครั้ง ด้วยการใช้เทคโนโลยีช่วยการเจริญพันธุ์ และเทคนิค PGD-PCR เป็นเทคนิคในการคัดกรองพันธุกรรมตัวอ่อนปลอดโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง หรือ SMA ซึ่งเป็นโรคที่พบมากเป็นอันดับสองรองจากโรคธาลัสซีเมีย ได้สำเร็จเป็นครั้งแรกในประเทศไทย
โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง (SMA) มักเกิดกับเด็กทารกตั้งแต่ในครรภ์ เนื่องจากความผิดปกติทางพันธุกรรม ซึ่งทราบกันอย่างแพร่หลายถึงความรุนแรงที่ส่งผลต่อเด็กทารกตั้งแต่ในครรภ์ถึงผู้ใหญ่ ตามสถิติจะมีอัตราของผู้ป่วยโรคนี้ ประมาณ 1 ใน 25 ถึง 1 ใน 30 ของคนปกติ โดยเป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรม แบบ Autosomal Recessive โดยถ้าพ่อ-แม่ ต่างเป็นพาหะบุตรจะมีโอกาสเป็นโรคนี้ถึง 1 ใน 4 โดยผู้ป่วยจะมีอาการของกล้ามเนื้อที่เสื่อมลงและอ่อนเพลีย สูญเสียการควบคุมของกล้ามเนื้อ จะส่งผลต่อการคลาน การเดิน อีกทั้งยังสูญเสียการควบคุมในส่วนของศีรษะและลำคอ และส่งผลต่อการกลืนด้วย ในอดีตยังไม่มีวิธีการตรวจที่มีประสิทธิภาพ เพื่อการตรวจคัดกรองผู้ที่เป็นพาหะของโรคนี้ พ่อ-แม่ จะทราบว่าตัวเองเป็นพาหะของโรคนี้ หลังจากที่ตัวเองคลอดบุตร และทราบว่าบุตรมีอาการของโรคนี้ หรือในบางครั้งบุตรที่คลอดมาด้วยโรคนี้ แต่มีอาการไม่มาก และแสดงอาการเมื่ออายุ 6 ขวบ หรือ มากกว่านั้น โดยที่ พ่อ-แม่ ไม่ทราบ และมีการตั้งครรภ์ในครั้งถัดไป ซึ่งบุตรที่เกิดมานั้น จะมีอาการรุนแรง มากกว่าบุตรที่คลอดมาก่อนหน้านั้น โดยเหตุการณ์เลวร้ายเหล่านี้ อาจเกิดขึ้นได้ในครอบครัว และไม่สามารถย้อนกลับไปแก้ไขได้
นางสาวผกาวดี เกตุจรูญ ผู้จัดการห้องปฏิบัติการเลี้ยงตัวอ่อน ศูนย์ซูพีเรีย เอ.อาร์.ที. ได้กล่าวถึงความสำเร็จในครั้งนี้ว่า ด้วยมาตรฐานห้องแล็บที่เทียบเท่าระดับสากล ทางศูนย์ฯ จึงได้เปิดกว้างให้ทุกสาขาทางการแพทย์เข้ามาใช้เทคโนโลยีที่เรามี ซึ่งกรณีของโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง (SMA) ก็เช่นเดียวกัน ด้วยเพราะทางศูนย์เป็นแล็บที่สามารถซัพพอร์ทได้ในทุกๆ ขั้นตอนในการรักษาของแพทย์ โดยโรคทางพันธุกรรมที่สามารถป้องกันได้ก็มีมากมาย อาทิ ALS กล้ามเนื้ออ่อนแรง, โรคทางผิวหนัง, โรคตา, โรคผิวเผือก, โรคธาลัสซีเมีย, โรคตาบอดสี, โรคท้าวแสนปม ฯลฯ
“บทบาทหน้าที่ของห้องปฏิบัติการเลี้ยงตัวอ่อนคือ หลังจากที่คุณหมอได้เสนอแนวทางและขั้นตอนในการทำเด็กหลอดแก้วแล้วคุณหมอจะให้ยากระตุ้นไข่เพื่อนำไข่นี้มาทำการปฎิสนธิ ซึ่งการเก็บไข่ออกจากรังไข่ของไข่ทางห้องปฎิบัติการจะมีหน้าที่รับสารน้ำ (Flud) แล้วมาค้นคว้าวิจัยว่ามีไข่อยู่ในนั้นหรือไม่ หากพบว่ามีไข่ก็จะก้าวสู่ยังขั้นตอนที่ 2 คือ นำไข่นั้นมาเลี้ยงในห้องแล็บ ที่เราเรียกกันว่า ห้องปฎิบัติการเลี้ยงตัวอ่อน แล้วนำตัวอ่อนมาปฎิสนธิกับสเปิร์ม เมื่อมีการปฎิสนธิแล้ว เราจะนำไข่ที่ปฎิสนธิมาเลี้ยงต่อ ในกรณีที่คนไข้มีลูกยากแบบทั่วๆไป เราจะคัดเลือกตัวอ่อนที่เจริญเติบโตดีที่สุดใส่เข้าสู่มารดาได้เลยโดยไม่ต้องคัดโรคทางพันธุกรรมนำตัวอ่อน แต่สำหรับกรณีนี้เป็นกลุ่มที่มีความผิดปกติในเรื่องของพันธุกรรม และต้องการหลีกเลี่ยงไม่ให้ลูกมีความผิดปกตินั้นๆ อีก เราจะทำการตัดเซลล์ของตัวอ่อนเพื่อนำไปตรวจความผิดปกติ เลือกตัวอ่อนที่ไม่มีความผิดปกติแล้วส่งเรื่องต่อให้ทางห้องปฏิบัติการพันธุศาสตร์ต่อไป” นางสาวผกาวดีกล่าว
ทางด้าน ดร.เกษร เตียวศิริ ผู้จัดการห้องปฏิบัติการพันธุศาสตร์ กล่าวว่า งานในส่วนของห้องนี้แบ่งออกเป็น 2 ส่วนคือ ส่วนของการคัดกรองโครโมโซมที่มีความผิดปกติ และการคัดกรองโรคทางพันธุกรรมป้องกันการเกิดโรคทางพันธุกรรมที่อาจถ่ายทอดจากคุณพ่อคุณแม่ไปสู่ลูกน้อย โดยกรณีดังกล่าวเป็นการใช้เทคนิค PGD-PCR ซึ่งคือการตรวจพันธุกรรมของตัวอ่อน ในการทำเด็กหลอดแก้ว นักวิทยาศาสตร์จะเลือกตัวอ่อนเพื่อย้ายกลับสู่โพรงมดลูก โดยสังเกตพัฒนาการของตัวอ่อนเป็นหลัก การตรวจพันธุกรรมตัวอ่อนก่อนย้ายกลับ เพื่อช่วยให้นักวิทยาศาสตร์สามารถเลือกตัวอ่อนจากผลการตรวจอย่างละเอียดในระดับยีน และคัดกรองตัวอ่อนที่พันธุกรรมผิดปกติออกไป หลังจากนั้นจะทำการสำเนาส่วนของ DNA ของยีนที่จะตรวจนั้นๆ ให้เพิ่มขึ้นเป็นล้านเท่า จนสามารถตรวจสอบความผิดปกติของตัวอย่าง DNA นั้นได้ หากความผิดปกติทางพันธุกรรมเกิดขึ้นที่ระดับยีน ซึ่งก่อนที่คนไข้จะเข้ารับการรักษาด้านการคัดกรองโรคทางพันธุกรรม ทางศูนย์จะมีทีมนักวิทยาศาสตร์มาเป็นผู้ให้คำปรึกษาถึงความเป็นไปได้ก่อนทุกครั้ง หากลูกค้าเข้าใจดีและยอมรับผลต่างๆ ที่จะเกิดขึ้น งานของเราก็จะต้องรอจากทางหน่วยงานห้องปฏิบัติการเลี้ยงตัวอ่อนภายหลังการคัดตัวอ่อนเสร็จนั่นเอง
หากเราให้ความใส่ใจ รู้จัก “ตรวจ” และ “ป้องกัน” จึงนับเป็นหนทางที่ให้ผลลัพธ์ที่ยิ่งใหญ่มากกว่าการแก้ไขที่ไม่มีวันจบสิ้น หรือในความผิดพลาดที่ไม่อาจคาดหวังได้ ความสำเร็จที่เกิดขึ้นในครั้งนี้ แม้จะช่วยมาเติมเต็มความหวังของผู้เป็นพ่อแม่ และครอบครัวให้สมปรารถนา แต่การตระหนักถึงการเตรียมความพร้อมก่อนการตั้งครรภ์ด้วยการปรึกษาทีมแพทย์ และนักวิทยาศาสตร์ผู้เชี่ยวชาญนั้นทำได้ง่ายกว่า เพื่อให้ลูกน้อยที่ได้ลืมตามาดูโลก ไม่มีโรคทางพันธุกรรม
โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง (SMA) มักเกิดกับเด็กทารกตั้งแต่ในครรภ์ เนื่องจากความผิดปกติทางพันธุกรรม ซึ่งทราบกันอย่างแพร่หลายถึงความรุนแรงที่ส่งผลต่อเด็กทารกตั้งแต่ในครรภ์ถึงผู้ใหญ่ ตามสถิติจะมีอัตราของผู้ป่วยโรคนี้ ประมาณ 1 ใน 25 ถึง 1 ใน 30 ของคนปกติ โดยเป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรม แบบ Autosomal Recessive โดยถ้าพ่อ-แม่ ต่างเป็นพาหะบุตรจะมีโอกาสเป็นโรคนี้ถึง 1 ใน 4 โดยผู้ป่วยจะมีอาการของกล้ามเนื้อที่เสื่อมลงและอ่อนเพลีย สูญเสียการควบคุมของกล้ามเนื้อ จะส่งผลต่อการคลาน การเดิน อีกทั้งยังสูญเสียการควบคุมในส่วนของศีรษะและลำคอ และส่งผลต่อการกลืนด้วย ในอดีตยังไม่มีวิธีการตรวจที่มีประสิทธิภาพ เพื่อการตรวจคัดกรองผู้ที่เป็นพาหะของโรคนี้ พ่อ-แม่ จะทราบว่าตัวเองเป็นพาหะของโรคนี้ หลังจากที่ตัวเองคลอดบุตร และทราบว่าบุตรมีอาการของโรคนี้ หรือในบางครั้งบุตรที่คลอดมาด้วยโรคนี้ แต่มีอาการไม่มาก และแสดงอาการเมื่ออายุ 6 ขวบ หรือ มากกว่านั้น โดยที่ พ่อ-แม่ ไม่ทราบ และมีการตั้งครรภ์ในครั้งถัดไป ซึ่งบุตรที่เกิดมานั้น จะมีอาการรุนแรง มากกว่าบุตรที่คลอดมาก่อนหน้านั้น โดยเหตุการณ์เลวร้ายเหล่านี้ อาจเกิดขึ้นได้ในครอบครัว และไม่สามารถย้อนกลับไปแก้ไขได้
นางสาวผกาวดี เกตุจรูญ ผู้จัดการห้องปฏิบัติการเลี้ยงตัวอ่อน ศูนย์ซูพีเรีย เอ.อาร์.ที. ได้กล่าวถึงความสำเร็จในครั้งนี้ว่า ด้วยมาตรฐานห้องแล็บที่เทียบเท่าระดับสากล ทางศูนย์ฯ จึงได้เปิดกว้างให้ทุกสาขาทางการแพทย์เข้ามาใช้เทคโนโลยีที่เรามี ซึ่งกรณีของโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง (SMA) ก็เช่นเดียวกัน ด้วยเพราะทางศูนย์เป็นแล็บที่สามารถซัพพอร์ทได้ในทุกๆ ขั้นตอนในการรักษาของแพทย์ โดยโรคทางพันธุกรรมที่สามารถป้องกันได้ก็มีมากมาย อาทิ ALS กล้ามเนื้ออ่อนแรง, โรคทางผิวหนัง, โรคตา, โรคผิวเผือก, โรคธาลัสซีเมีย, โรคตาบอดสี, โรคท้าวแสนปม ฯลฯ
“บทบาทหน้าที่ของห้องปฏิบัติการเลี้ยงตัวอ่อนคือ หลังจากที่คุณหมอได้เสนอแนวทางและขั้นตอนในการทำเด็กหลอดแก้วแล้วคุณหมอจะให้ยากระตุ้นไข่เพื่อนำไข่นี้มาทำการปฎิสนธิ ซึ่งการเก็บไข่ออกจากรังไข่ของไข่ทางห้องปฎิบัติการจะมีหน้าที่รับสารน้ำ (Flud) แล้วมาค้นคว้าวิจัยว่ามีไข่อยู่ในนั้นหรือไม่ หากพบว่ามีไข่ก็จะก้าวสู่ยังขั้นตอนที่ 2 คือ นำไข่นั้นมาเลี้ยงในห้องแล็บ ที่เราเรียกกันว่า ห้องปฎิบัติการเลี้ยงตัวอ่อน แล้วนำตัวอ่อนมาปฎิสนธิกับสเปิร์ม เมื่อมีการปฎิสนธิแล้ว เราจะนำไข่ที่ปฎิสนธิมาเลี้ยงต่อ ในกรณีที่คนไข้มีลูกยากแบบทั่วๆไป เราจะคัดเลือกตัวอ่อนที่เจริญเติบโตดีที่สุดใส่เข้าสู่มารดาได้เลยโดยไม่ต้องคัดโรคทางพันธุกรรมนำตัวอ่อน แต่สำหรับกรณีนี้เป็นกลุ่มที่มีความผิดปกติในเรื่องของพันธุกรรม และต้องการหลีกเลี่ยงไม่ให้ลูกมีความผิดปกตินั้นๆ อีก เราจะทำการตัดเซลล์ของตัวอ่อนเพื่อนำไปตรวจความผิดปกติ เลือกตัวอ่อนที่ไม่มีความผิดปกติแล้วส่งเรื่องต่อให้ทางห้องปฏิบัติการพันธุศาสตร์ต่อไป” นางสาวผกาวดีกล่าว
ทางด้าน ดร.เกษร เตียวศิริ ผู้จัดการห้องปฏิบัติการพันธุศาสตร์ กล่าวว่า งานในส่วนของห้องนี้แบ่งออกเป็น 2 ส่วนคือ ส่วนของการคัดกรองโครโมโซมที่มีความผิดปกติ และการคัดกรองโรคทางพันธุกรรมป้องกันการเกิดโรคทางพันธุกรรมที่อาจถ่ายทอดจากคุณพ่อคุณแม่ไปสู่ลูกน้อย โดยกรณีดังกล่าวเป็นการใช้เทคนิค PGD-PCR ซึ่งคือการตรวจพันธุกรรมของตัวอ่อน ในการทำเด็กหลอดแก้ว นักวิทยาศาสตร์จะเลือกตัวอ่อนเพื่อย้ายกลับสู่โพรงมดลูก โดยสังเกตพัฒนาการของตัวอ่อนเป็นหลัก การตรวจพันธุกรรมตัวอ่อนก่อนย้ายกลับ เพื่อช่วยให้นักวิทยาศาสตร์สามารถเลือกตัวอ่อนจากผลการตรวจอย่างละเอียดในระดับยีน และคัดกรองตัวอ่อนที่พันธุกรรมผิดปกติออกไป หลังจากนั้นจะทำการสำเนาส่วนของ DNA ของยีนที่จะตรวจนั้นๆ ให้เพิ่มขึ้นเป็นล้านเท่า จนสามารถตรวจสอบความผิดปกติของตัวอย่าง DNA นั้นได้ หากความผิดปกติทางพันธุกรรมเกิดขึ้นที่ระดับยีน ซึ่งก่อนที่คนไข้จะเข้ารับการรักษาด้านการคัดกรองโรคทางพันธุกรรม ทางศูนย์จะมีทีมนักวิทยาศาสตร์มาเป็นผู้ให้คำปรึกษาถึงความเป็นไปได้ก่อนทุกครั้ง หากลูกค้าเข้าใจดีและยอมรับผลต่างๆ ที่จะเกิดขึ้น งานของเราก็จะต้องรอจากทางหน่วยงานห้องปฏิบัติการเลี้ยงตัวอ่อนภายหลังการคัดตัวอ่อนเสร็จนั่นเอง
หากเราให้ความใส่ใจ รู้จัก “ตรวจ” และ “ป้องกัน” จึงนับเป็นหนทางที่ให้ผลลัพธ์ที่ยิ่งใหญ่มากกว่าการแก้ไขที่ไม่มีวันจบสิ้น หรือในความผิดพลาดที่ไม่อาจคาดหวังได้ ความสำเร็จที่เกิดขึ้นในครั้งนี้ แม้จะช่วยมาเติมเต็มความหวังของผู้เป็นพ่อแม่ และครอบครัวให้สมปรารถนา แต่การตระหนักถึงการเตรียมความพร้อมก่อนการตั้งครรภ์ด้วยการปรึกษาทีมแพทย์ และนักวิทยาศาสตร์ผู้เชี่ยวชาญนั้นทำได้ง่ายกว่า เพื่อให้ลูกน้อยที่ได้ลืมตามาดูโลก ไม่มีโรคทางพันธุกรรม
เสียงจากคนไข้ และผู้เกี่ยวข้องในระบบสาธารณสุข ร่วมผลักดันการตระหนักรู้และเข้าถึงการรักษาสำหรับผู้ป่วยโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง SMA
ภาคประชาชนผนึกกำลังสาธารณสุข เร่งยกระดับความสำคัญโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงในประเทศไทย
สร้างความตระหนักรู้โรค SMA รู้เร็ว รักษาเร็ว ลดอัตราการเสียชีวิตในเด็กเล็ก
"แว่นใหญ่" โอฬาร ชูใจ ร่วมร้องเพลงงานเปิดกองทุนโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง ณ โรงพยาบาลจุฬาลงกรณ์ สภากาชาดไทย
Christie's ได้รับคัดเลือกให้เป็นพาร์ทเนอร์ ในการจัดงานประมูลเพื่อการกุศล Only Watch ครั้งที่ 10
"แอ็บโซลูท เฮลธ์ กรุ๊ป" (Absolute Health Group) นำทัพทีมแพทย์ผู้มีประสบการณ์จัดสัมมนา "ลดเสี่ยง เลี่ยงมะเร็ง เชิญงานนี้" เอาใจสายรักสุขภาพเต็มสูบ
"แอ็บโซลูท เฮลธ์ กรุ๊ป" (Absolute Health Group) นำทัพทีมแพทย์ผู้มีประสบการณ์จัดสัมมนา "ลดเสี่ยง เลี่ยงมะเร็ง เชิญงานนี้" เอาใจสายรักสุขภาพเต็มสูบ
มูลนิธิโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง จับมือ ร้านอาหาร CLARA และ J'AIME เปิดตัวประสบการณ์คอร์สอาหาร RARE & SHARE เพื่อการกุศล