เชื่อว่าหลายท่านคงเคยอ่านหรือได้ฟังข่าว โรคท้าวแสนปมมาแล้วบางท่าน อาจเคยได้พบผู้ป่วยโรคนี้ด้วยตนเอง หรือเป็นบุคคลในครอบครัว ญาติ หรือเพื่อน แต่หลายท่านยังคงเข้าใจผิดว่า โรคท้าวแสนปม เป็นโรคที่สามารถติดต่อกันได้ ซึ่งแท้จริงแล้วโรคท้าวแสนปม เป็นโรคที่เกิดจากพันธุกรรม มีชื่อภาษาอังกฤษว่า Neurofibromatosis (NF) นิว-โร-ไฟ-โบร-มา-โท-ซิส เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์ ไม่ใช่โรคติดต่อแน่นอน เป็นโรคที่พบได้ทั่วไป ไม่ใช่โรคประหลาดอะไรทั้งในเมืองไทย และต่างประเทศ ก็พบได้ แบ่งเป็น 2 แบบ คือ แบบที่ 1 เป็นโรคที่มีความละเอียดทางผิวหนัง อัตราการเกิดของโรคคือ 1 ต่อ 2,500 – 3,500 คน หมายความว่า คน 2,500 คน เป็น 1 คน สำหรับโรคนี้ ที่สถาบันโรคผิวหนังมีผู้ป่วยใหม่ชนิดนี้เฉลี่ย 10-15 รายต่อปี ประมาณว่าทั้งประเทศมีผู้ป่วยราว 20,000คน ก็นับว่าไม่น้อย แบบที่ 2 นั้นพบได้น้อย คือ พบราว 1 ใน 50,000 ถึง 120,000 คน ชนิดนี้จะไม่มีอาการทางผิวหนัง วินิจฉัยโรคได้ โดยพบเนื้องอกของหูชั้นใน และมีประวัติคนในครอบครัวเป็นโรคนี้ โดยโรคทั้ง 2 ชนิดนี้ เป็นโรคทางพันธุกรรม แต่ถ่ายทอดโดยโครโมโซมคู่ 22 โดยทั่วไป ท้าวแสนปม ซึ่งน่าจะหมายถึงชนิดแรก อาจพบตุ่มเนื้องอกได้ถึง 9 พันตุ่ม ผู้ป่วยร้อยละ 5 อาจพบมะเร็งของตุ่มที่ผิวหนัง หรือมะเร็งเม็ดเลือด
เราจะเห็นว่าลักษณะอาการเป็นอย่างไรบ้าง ตามคำวินิจฉัย คือเป็นผื่นตามตัว เรียกว่า ผื่น คาเฟโอเล่ (Cafe-au-lait spot) คือเป็นเหมือนปาน ถ้ามีมากกว่า 6 ตำแหน่งในร่างกาย ให้สงสัย ว่าเป็นโรคนี้หรือเปล่า มีความผิดปกติทางในตา ในม่านตา มีเนื้องอกเล็ก ๆ เป็นตุ่ม ๆ ก็ต้องให้หมอตาตรวจ มีตุ่มตามตัว ตุ่มเล็กจะมากน้อยก็ต่างกัน แล้วแต่คน แต่ว่าตามคำวินิจฉัยจะต้องมีมากกว่า 2 ตุ่มขึ้นไป ถึงจะวินิจฉัยว่าเป็นโรคท้าวแสนปม หรือพบ เนื้องอกของเส้นประสาท มีกระที่รักแร้ หรือขาหนีบ อันนี้ก็เป็นอีก 1 เกณฑ์การวินิจฉัย เพราะนอกจากนั้นก็จะมีเนื้องอกที่ประสาทตา มีความผิดปกติของกระดูก และที่สำคัญ คือมีประวัติในครอบครัวโรคทางกรรมพันธุ์ชนิดนี้
ในปัจจุบันยังไม่มีการรักษาโดยตรง แต่จะมีการรักษาตามอาการ เพราะว่าบางครั้ง ตุ่มตามเส้นประสาทนี้มันจะเข้าไปกด เช่น ถ้าเข้าไปที่ตา หรือที่อื่นก็จะไปกด ทำให้เสียรูป ก็อาจจะทำศัลยกรรมตกแต่ง หรือถ้าในคนที่เป็นไม่เยอะ เราก็จะตัดออก ถ้าเป็นเยอะๆ ก็ทำอะไรไม่ได้ ตัวที่ตัดก็จะหายไป แพทย์จะไม่แนะนำให้ตัด เพราะตัดไปแล้ว ตัวอื่นมันก็ยังเป็นอยู่ ยกเว้นในรายที่เป็นน้อย ๆ และเพื่อความสวยงาม พบว่าคนที่เป็นโรคนี้ มีอัตรการเป็นมะเร็งสูงกว่าคนปกติ เช่น มะเร็งเต้านม หรือ มะเร็งอื่นๆ ก็จะสูงกว่า คนปกติอยู่แล้ว และการเจริญเติบโตต่าง ๆ เช่นถ้าเป็นในเด็ก ก็จะทำให้อัตราการเติบโตผิดปกติ และถ้าเป็นที่สมองอาจทำให้มีความผิดปกติทางด้านสติปัญญาได้
แต่ที่สำคัญที่สุด คือ โรคนี้เป็นโรคทางกรรมพันธุ์ และถ่ายทอดโดยยีนส์เด่น การที่บุคคลเป็นโรคนี้เกิดขึ้นในครอบครัวแล้ว มันจะเป็นจุดเริ่มต้นทำให้คนต่อ ๆ ไปในครอบครัวเป็น ถึงแม้เราจะแต่งงานกับคนที่ไม่เป็น แต่เนื่องจากว่าโรคนี้ถ่ายทอดกรรมพันธุ์ทางยีนส์เด่น โรคนี้จึงถ่ายทอดไปยังลูกแน่นอน เพราะฉะนั้นคนที่เป็นโรคนี้ไม่ควรที่จะมีลูกต่อไป เพราะจะทำให้ลูกเป็นโรคนี้ตามไปด้วย แต่ก็สามารถใช้ชีวิตครอบครัวได้ปกติ แก้ไขได้ด้วยการคุมกำเนิดจะดีที่สุด อย่างไรก็ตามเราไม่ควรรังเกียจหรือแสดงท่าทางรังเกียจคนที่เป็นโรคท้าวแสนปม เพราะคนที่เป็นก็ไม่สบายใจอยู่แล้ว คนที่อยู่รอบข้างก็ไม่ควรไปแสดงความรังเกียจ ให้เกียรติเขา เหมือนเขาเป็นคนปกติเช่นเดียวกับคุณ
ดังนั้น การได้รับคำปรึกษาทางพันธุกรรมอย่างถูกต้อง การคุมกำเนิดในรายที่จำเป็น ความเข้าใจว่าโรคทางพันธุกรรม ไม่ใช่เรื่องกรรมเก่า และความเข้าใจว่าโรคพันธุกรรมไม่ใช่เป็นโรคติดต่อ เพราะไม่ได้เกิดจากการติดเชื้อ จะช่วยให้ไม่เกิดข่าวน่าเศร้าใจ ที่ได้เห็นเสมอ ๆ จากสื่อมวลชน ดังเช่น พบผู้ป่วยโรคท้าวแสนปม ที่ชาวบ้านรังเกียจ, พบสาวงูเหลือม ที่ชาวบ้านเชื่อว่าเป็นงูเหลือม กลับชาติมาเกิด, พบเด็กดักแด้ ที่ชาวบ้าน แห่กันมาดู ร่องรอยแตกสะเก็ดของผิวหนังเพื่อขอหวย เช่นนี้ซ้ำแล้วซ้ำอีก
เราจะเห็นว่าลักษณะอาการเป็นอย่างไรบ้าง ตามคำวินิจฉัย คือเป็นผื่นตามตัว เรียกว่า ผื่น คาเฟโอเล่ (Cafe-au-lait spot) คือเป็นเหมือนปาน ถ้ามีมากกว่า 6 ตำแหน่งในร่างกาย ให้สงสัย ว่าเป็นโรคนี้หรือเปล่า มีความผิดปกติทางในตา ในม่านตา มีเนื้องอกเล็ก ๆ เป็นตุ่ม ๆ ก็ต้องให้หมอตาตรวจ มีตุ่มตามตัว ตุ่มเล็กจะมากน้อยก็ต่างกัน แล้วแต่คน แต่ว่าตามคำวินิจฉัยจะต้องมีมากกว่า 2 ตุ่มขึ้นไป ถึงจะวินิจฉัยว่าเป็นโรคท้าวแสนปม หรือพบ เนื้องอกของเส้นประสาท มีกระที่รักแร้ หรือขาหนีบ อันนี้ก็เป็นอีก 1 เกณฑ์การวินิจฉัย เพราะนอกจากนั้นก็จะมีเนื้องอกที่ประสาทตา มีความผิดปกติของกระดูก และที่สำคัญ คือมีประวัติในครอบครัวโรคทางกรรมพันธุ์ชนิดนี้
ในปัจจุบันยังไม่มีการรักษาโดยตรง แต่จะมีการรักษาตามอาการ เพราะว่าบางครั้ง ตุ่มตามเส้นประสาทนี้มันจะเข้าไปกด เช่น ถ้าเข้าไปที่ตา หรือที่อื่นก็จะไปกด ทำให้เสียรูป ก็อาจจะทำศัลยกรรมตกแต่ง หรือถ้าในคนที่เป็นไม่เยอะ เราก็จะตัดออก ถ้าเป็นเยอะๆ ก็ทำอะไรไม่ได้ ตัวที่ตัดก็จะหายไป แพทย์จะไม่แนะนำให้ตัด เพราะตัดไปแล้ว ตัวอื่นมันก็ยังเป็นอยู่ ยกเว้นในรายที่เป็นน้อย ๆ และเพื่อความสวยงาม พบว่าคนที่เป็นโรคนี้ มีอัตรการเป็นมะเร็งสูงกว่าคนปกติ เช่น มะเร็งเต้านม หรือ มะเร็งอื่นๆ ก็จะสูงกว่า คนปกติอยู่แล้ว และการเจริญเติบโตต่าง ๆ เช่นถ้าเป็นในเด็ก ก็จะทำให้อัตราการเติบโตผิดปกติ และถ้าเป็นที่สมองอาจทำให้มีความผิดปกติทางด้านสติปัญญาได้
แต่ที่สำคัญที่สุด คือ โรคนี้เป็นโรคทางกรรมพันธุ์ และถ่ายทอดโดยยีนส์เด่น การที่บุคคลเป็นโรคนี้เกิดขึ้นในครอบครัวแล้ว มันจะเป็นจุดเริ่มต้นทำให้คนต่อ ๆ ไปในครอบครัวเป็น ถึงแม้เราจะแต่งงานกับคนที่ไม่เป็น แต่เนื่องจากว่าโรคนี้ถ่ายทอดกรรมพันธุ์ทางยีนส์เด่น โรคนี้จึงถ่ายทอดไปยังลูกแน่นอน เพราะฉะนั้นคนที่เป็นโรคนี้ไม่ควรที่จะมีลูกต่อไป เพราะจะทำให้ลูกเป็นโรคนี้ตามไปด้วย แต่ก็สามารถใช้ชีวิตครอบครัวได้ปกติ แก้ไขได้ด้วยการคุมกำเนิดจะดีที่สุด อย่างไรก็ตามเราไม่ควรรังเกียจหรือแสดงท่าทางรังเกียจคนที่เป็นโรคท้าวแสนปม เพราะคนที่เป็นก็ไม่สบายใจอยู่แล้ว คนที่อยู่รอบข้างก็ไม่ควรไปแสดงความรังเกียจ ให้เกียรติเขา เหมือนเขาเป็นคนปกติเช่นเดียวกับคุณ
ดังนั้น การได้รับคำปรึกษาทางพันธุกรรมอย่างถูกต้อง การคุมกำเนิดในรายที่จำเป็น ความเข้าใจว่าโรคทางพันธุกรรม ไม่ใช่เรื่องกรรมเก่า และความเข้าใจว่าโรคพันธุกรรมไม่ใช่เป็นโรคติดต่อ เพราะไม่ได้เกิดจากการติดเชื้อ จะช่วยให้ไม่เกิดข่าวน่าเศร้าใจ ที่ได้เห็นเสมอ ๆ จากสื่อมวลชน ดังเช่น พบผู้ป่วยโรคท้าวแสนปม ที่ชาวบ้านรังเกียจ, พบสาวงูเหลือม ที่ชาวบ้านเชื่อว่าเป็นงูเหลือม กลับชาติมาเกิด, พบเด็กดักแด้ ที่ชาวบ้าน แห่กันมาดู ร่องรอยแตกสะเก็ดของผิวหนังเพื่อขอหวย เช่นนี้ซ้ำแล้วซ้ำอีก
ศูนย์หนังสือจุฬาฯ ชวนสัมมนาออนไลน์ ครูผู้สอนภาษาอังกฤษ
ACEpro พลิกโฉม EdTech ไทย! ประกาศรีแบรนด์ใหญ่ชูระบบนิเวศพัฒนาทักษะ 360 องศา ผนึกพันธมิตรโลกแก้เกมวิกฤต "ทักษะหมดอายุ" ในยุค AI
ค่ายภาษาอังกฤษปิดเทอมซัมเมอร์ 69
51Talk ฉลองครบรอบ 15 ปี ตอกย้ำความเป็นผู้นำระดับโลกแพลตฟอร์มเรียนภาษาอังกฤษออนไลน์สำหรับเด็ก พร้อมปรับโฉมครั้งใหญ่
NF1 Roadshow ครั้งแรกในภาคใต้ เปิดเวทีสร้างเครือข่ายผู้ป่วยโรคหายาก เสริมโอกาสเข้าถึงการรักษา
ครั้งแรกในไทย! กับแคมเปญ "Shine a Light on NF: แสงแห่งพลังจากหัวใจนักสู้ NF1"
Beyond the Fighter: แคมเปญสนับสนุนผู้ป่วย และผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรค NF1
ภาพข่าว: ครบรอบ 10 ปี ซูพีเรีย เอ.อาร์.ที จัดโครงการท้องปลอดโรค ลูกปลอดภัย