"โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง เอแอลเอส" โรคร้ายกาจที่รักษาหายขาดไม่ได้ แต่ป้องกันได้ด้วยเทคนิคพีซีอาร์

          “มือของแม่ไม่ค่อยจะมีแรง หยิบจับอะไรก็ไม่ค่อยอยู่ ต่อจากนั้นสักพักแม่ก็เดินไม่ค่อยไหว ได้แต่นั่งหน้ายิ้ม อยู่บนรถเข็น กะทิไม่ค่อยจะรู้อะไรมากนัก รู้เพียงว่า แม่เป็นโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงหรือ ALS นอกจากจะเป็นโรคที่มีชื่อแปลกแล้ว แต่กะทิว่าอาการของแม่กลับดูแปลกและต่างไปจากเดิมมากกว่า”
          หากท่านใดมีโอกาสได้สัมผัสกับบทประพันธ์ที่ได้รับรางวัลซีไรท์ “ความสุขของกะทิ” อาจจะคุ้นกับอาการของโรคนี้ไม่มากก็น้อย โรค ALS หรือโรค Amyotrophic lateral sclerosis หรือโรค ลู เกร์ลิก (มาจากชื่อของนักกีฬาเบสบอล ผู้ป่วยด้วยโรคนี้คนแรก) เป็นโรคที่เกิดจากการเสื่อมสลายของเซลล์ประสาทที่ควบคุมการทำงานของกล้ามเนื้อ ซึ่งอยู่บริเวณแกนสมอง และไขสันหลัง อาการที่ตรวจพบในผู้ป่วยโรค ALS คือกล้ามเนื้ออ่อนแรง อาจเป็นได้ที่กล้ามเนื้อต้นแขน , มือ หรือ ขาทั้ง 2 ข้าง สังเกตุได้จากผู้ป่วยอาจรู้สึกเมื่อยล้า ยกแขนไม่ขึ้น หยิบจับของเล็กๆ ไม่ถนัด ใส่รองเท้าแตะแล้วร้องเท้าหลุดง่าย ผู้ป่วยบางรายมีอาการนำคือปวดโดยไม่มีสาเหตุก่อนเกิดอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงเป็นเวลานาน ถ้าพยาธิสภาพอยู่บริเวณเส้นประสาทที่ควบคุมกล้ามเนื้อของลิ้นจะพบอาการกลืนลำบาก สำลักง่าย หรือพูดไม่ชัดเป็นอาการนำ ผู้ป่วยอาจสังเกตเห็นว่ากล้ามเนื้อที่อ่อนแรง มีลักษณะฝ่อลีบ และกล้ามเนื้อหลายตำแหน่งอาจเต้นพลิ้วเป็นระยะตลอดวัน อาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงดังกล่าวจะเป็นมากขึ้นเรื่อย ๆ จนทำกิจวัตรประจำวันของตนเอง ได้ยาก ในระยะสุดท้ายของโรค ผู้ป่วยจะสำลัก กลืนอาหารและน้ำไม่ได้ หอบเหนื่อย หายใจลำบาก และไม่สามารถช่วยเหลือตนเองได้เลย ผู้ป่วยโรค ALS จะเสียชีวิตจาก ภาวะการหายใจล้มเหลว เนื่องจากกล้ามเนื้อที่ใช้ในการหายใจไม่สามารถทำงานได้ หรือจากการติดเชื้อในปอดเนื่องจากสำลักอาหารและน้ำ ระยะเวลาโดยเฉลี่ย ตั้งแต่เริ่มมีอาการจนถึงเสียชีวิต มีระยะการดำเนินของโรคตั้งแต่ 2 ปี ถึง 4 ปี อย่างไรก็ตามผู้ป่วยบางรายอาจมีการดำเนินโรคสั้นหรือยาวกว่านี้ได้ ผู้ป่วยที่มีแนวโน้มเสียชีวิตเร็วได้แก่ ผู้ป่วยเพศหญิง เริ่มเป็นโรคเมื่ออายุมาก หรือมีอาการกลืนลำบาก สำลักง่าย และพูดไม่ชัดเป็นอาการนำ
          ดร.เกษร เตียวศิริ นักวิทยาศาสตร์ผู้จัดการห้องปฏิบัติการพันธุศาสตร์ ศูนย์ซูพีเรีย เอ.อาร์.ที.ศูนย์รักษาผู้มีบุตรยากและวินิจฉัยพันธุกรรมตัวอ่อนที่มีผลสำเร็จด้านอัตราการตั้งครรภ์ในระดับสากลและมีเทคโนโลยีทันสมัยที่สุดแห่งหนึ่งในเอเชีย กล่าวว่า สำหรับสาเหตุการเกิดโรค ยังไม่ทราบแน่ชัดว่าเกิดขึ้นได้อย่างไร ผู้ป่วยราวร้อยละ 5 (โดยเฉพาะผู้ป่วยอายุน้อย) อาจมีประวัติโรคนี้จากพันธุกรรมในครอบครัว สิ่งแวดล้อมหรือสารพิษบางชนิด อาจมีผลกับการเกิดโรคนี้ ปัจจุบันเชื่อว่าสาเหตุของโรคนี้อาจเกิดจาก กลไกภูมิคุ้มกันต่อตนเองผิดปกติ หรือเกิดจากกลไกอนุมูลอิสระทำลายเซลล์ประสาทของตนเอง ส่วนอีกทฤษฎีหนึ่งเชื่อว่า การเสื่อมสลายของเซลล์ประสาทในสมองและไขสันหลังเกิดจากสารสื่อประสาท ที่เรียกว่า กลูตาเมต เป็นตัวกระตุ้นให้เกิดการทำลายเซลล์ โรค ALS เป็นโรคที่ยังไม่มีการรักษาที่ทำให้หายขาดได้ ทำเพียงการรักษาแบบประคับประคองผู้ป่วยเท่านั้น แต่ปัจจุบันมีได้มีการค้นคว้าวิจัยขึ้นในหลายประเทศด้วยกัน ถึงประโยชน์ของการนำเซลล์ต้นกำเนิดมาใช้ในการรักษา ซึ่งการรักษาด้วยเซลล์ต้นกำเนิดในโรค ALS นั้นคาดว่ามีโอกาสที่จะช่วยเหลือผู้ป่วยได้ในอนาคต
“นอกจากแนวทางการรักษาด้วยสเตมเซลล์ที่หลายประเทศกำลังทำการวิจัยกันอยู่นั้น ในปัจจุบันเรายังสามารถตรวจหายีนที่ทำให้เกิดโรค ALS ได้ตั้งแต่ตัวอ่อนของทารกด้วยเทคนิคพีซีอาร์ (PCR) ซึ่งหมายถึง การทำสำเนาส่วนของ DNA ของยีนที่จะตรวจนั้นๆ ให้เพิ่มขึ้นเป็นล้านเท่า จนสามารถตรวจสอบความผิดปกติของตัวอย่าง DNA นั้นได้ หากความผิดปกติทางพันธุกรรมเกิดขึ้นที่ระดับยีน ไม่ใช่ระดับโครโมโซม เช่น เมื่อสงสัยว่าเป็นโรค ALS ซึ่งเป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติของยีนจำเพาะ เราก็จะสามารถตรวจสอบยีนนั้นได้ก่อนว่ามีความผิดปกติหรือไม่ และนักวิทยาศาสตร์จะเลือกตัวอ่อนเพื่อย้ายกลับสู่โพรงมดลูกเพื่อให้คุณแม่ตั้งครรภ์ต่อไป ดังนั้นเด็กที่เกิดมาจึงปลอดโรคต่างๆ รวมถึงโรคทางพันธุกรรมด้วย” ดร.เกษร กล่าว
          ดร.เกษร ยังกล่าวว่า ในปัจจุบันเทคนิคพีซีอาร์ยังสามารถช่วยวินิจฉัยโรคต่าง ๆ ทั้งโรคติดเชื้อและโรคจากพันธุกรรม ได้แก่ การตรวจหาเชื้อไวรัสหรือแบคทีเรียที่เป็นสาเหตุของโรค เช่น เอดส์, วัณโรค, มาลาเรีย ทำให้การวินิจฉัยโรคเพื่อป้องกันและรักษาเป็นไปอย่างมีประสิทธิภาพมากยิ่งขึ้น และใช้เวลาน้อยลงอีกด้วย
          แม้ปัจจุบันจะมีโรคเกิดขึ้นมากมายทั้งที่เรารู้จักและไม่รู้จัก หากแต่เรารู้จักป้องกันและเลือกวิธีที่จะดูแลตัวเอง โรคภัยต่างๆ ก็ไม่สามารถมากล้ำกลาย การเลือกเทคนิคพีซีอาร์จึงเป็นอีกทางเลือกหนึ่งที่ช่วยป้องกันการถ่ายทอดโรคต่างๆ ทางพันธุกรรมให้ลูกน้อยของคุณได้ตั้งแต่เริ่มลืมตาดูโลก...

"โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง เอแอลเอส" โรคร้ายกาจที่รักษาหายขาดไม่ได้ แต่ป้องกันได้ด้วยเทคนิคพีซีอาร์

ข่าวโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง+บทประพันธ์วันนี้