การรักษาโรคธาลัสซีสเมียให้หายขาดได้ แล้วครั้งแรกในเอเชีย โดยไม่ต้องรอสเตมเซลล์บริจาค

ศูนย์ซูพีเรีย เอ.อาร์.ที. ร่วมกับ บริษัท ไทย สเตมไลฟ์ จำกัด ประกาศความสำเร็จครั้งแรกในเอเชียด้วยการใช้เทคนิค PGD-PCR ร่วมกับ HLA Matching ซึ่งเป็นเทคนิคในการคัดกรองพันธุกรรมตัวอ่อนที่ปลอดโรคธาลัสซีเมียและมีเซลล์ที่เข้ากันได้ระหว่างพี่และน้อง พร้อมเก็บเซลล์ต้นกำเนิดอย่างมีคุณภาพเพื่อปลูกถ่ายในการรักษาสำหรับพี่ที่เป็นโรคธาลัสซีเมียให้หายขาดได้แล้ว นายแพทย์สมเจตน์ มณีปาลวิรัตน์ ผู้อำนวยการแพทย์และสูตินรีแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านเวชศาสตร์การเจริญพันธุ์การมีบุตรยาก ศูนย์ซูพีเรีย เอ.อาร์.ที. กล่าวว่า โรคธาลัสซีเมียเป็นโรคโลหิตจางที่เกิดมาจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมจากคุณพ่อและคุณแม่ที่เป็นพาหะสู่ลูก พบได้บ่อยถึงร้อยละ 10 ในประชากรไทย และพบว่าประชากรไทยเป็นพาหะของโรคนี้สูงถึงร้อยละ 40 ของประชากรในประเทศ หรือมีความเสี่ยงที่จะเป็นพาหะธาลัสซีเมียได้ถึง 1 ใน 3 โดยโอกาสที่ผู้ป่วยเด็กจะได้รับการรักษาให้หายขาดมีเพียงการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดที่ปลอดจากโรคธาลัสซีเมียและมีเนื้อเยื่อที่เข้ากันได้เท่านั้น ซึ่งเซลล์ต้นกำเนิดจากผู้บริจาคโดยทั่วไปมีความเป็นไปได้เพียง 1 ต่อ 50,000 ราย จึงนับว่าเป็นเรื่องยากมาก แต่ด้วยเทคโนโลยีที่ทันสมัยและทีมงานผู้เชี่ยวชาญของศูนย์ซูพีเรีย เอ.อาร์.ที. ได้ทำการตรวจพันธุกรรมของตัวอ่อน Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD) โดยการใช้เทคนิค Polymerase Chain Reaction (PCR) สำหรับการตรวจภาวะของโรคธาลัสซีเมียในตัวอ่อนร่วมกับการตรวจความเข้ากันได้ของเนื้อเยื่อ (HLA matching) ระหว่างพี่และน้องเพื่อทำการคัดกรองตัวอ่อนที่ปราศจากโรคธาลัสซีเมียและทำการตรวจจับคู่เนื้อเยื่อที่ตรงกัน หลังจากนั้นจึงได้นำเซลล์ต้นกำเนิดที่ปลอดโรคธาลัสซีเมียที่ได้จากน้องแรกเกิดไปใช้รักษาพี่ที่ป่วยเป็นโรคด้วยการปลูกถ่าย โดยล่าสุดพี่ผู้ป่วยสามารถหายจากโรคธาลัสซีเมียได้อย่างสมบูรณ์แล้ว ความสำเร็จที่เกิดขึ้นในครั้งนี้จึงถือเป็นความสำเร็จครั้งแรกในเอเชียที่สามารถรักษาผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมียด้วยเซลล์ต้นกำเนิดที่ได้จากเทคนิค PGD-PCR ร่วมกับ HLA Matching โดยไม่ต้องรอเซลล์ต้นกำเนิดจากผู้บริจาค ทางด้าน แพทย์หญิงจุฑาทิพย์ ฟองศรัณย์ กุมารแพทย์เฉพาะทางด้านโลหิตวิทยาและมะเร็งในเด็กและผู้อำนวยการแพทย์ บริษัท ไทย สเตมไลฟ์ จำกัด ในฐานะองค์กรผู้จัดเก็บเซลล์ต้นกำเนิด เปิดเผยว่า หน้าที่ของเราในครั้งนี้คือการทำในสิ่งที่เราเชี่ยวชาญมากที่สุดนั่นคือการเก็บเซลล์ต้นกำเนิด หรือที่คนรู้จักกันดีว่า สเตมเซลล์ ที่ได้จากเลือดที่อยู่ในรกและสายสะดือ โดยดูแลตั้งแต่กระบวนการเก็บเลือดจากรกและสายสะดือหลังคลอด จนเข้าสู่กระบวนการแช่แข็ง หลังจากนั้นเมื่อผู้ป่วยได้รับการเตรียมพร้อมรับการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิด จึงนำเซลล์ต้นกำเนิดที่เก็บไว้มาทำให้อยู่ในสภาวะที่พร้อมใช้งานได้ทันที “ครั้งนี้ไม่ใช่ครั้งแรกของ ไทย สเตมไลฟ์ ที่ได้เข้าไปมีส่วนร่วมในกระบวนการของการรักษา เพราะนอกจากการเป็นธนาคารรับฝากเซลล์ต้นกำเนิด หรือสเตมเซลล์แล้ว ไทย สเตมไลฟ์ ต้องการจะเป็นส่วนหนึ่งในการพัฒนาการรักษาที่ช่วยให้คนไข้มีโอกาสที่จะหายขาดจากโรคต่างๆ มากขึ้น โดยเฉพาะโรคธาลัสซีเมีย ซึ่งเป็นโรคเลือดที่เป็นปัญหาสำคัญของประเทศไทย และการรักษาด้วยการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเป็นหนทางเดียวที่จะรักษาโรคนี้ให้หายขาดได้ แต่ปัญหาที่สำคัญคือ ความยากในการหาเซลล์ต้นกำเนิดที่เข้าได้กับผู้ป่วย เพราะคนไข้ไม่สามารถใช้เซลล์ต้นกำเนิดของตัวเองรักษาโรค แต่ต้องใช้เซลล์ต้นกำเนิดจากผู้อื่นที่เข้ากันได้ ซึ่งโอกาสได้เซลล์ต้นกำเนิดตามธรรมชาติมีน้อย นอกจากนั้น วิธีการเก็บเซลล์ต้นกำเนิดในเด็กเล็ก ต้องทำการเก็บจากไขกระดูกซึ่งเป็นเรื่องยาก และอาจเกิดภาวะแทรกซ้อนต่อเจ้าของเซลล์ต้นกำเนิด ดังนั้นการที่เราได้มีส่วนช่วยในการจัดเก็บเซลล์ต้นกำเนิดจากเลือดในรกและสายสะดือของทารกภายหลังคุณแม่ให้กำเนิดอย่างมีคุณภาพและมาตรฐานที่ดีจะเป็นวิธีที่ปลอดภัย ไม่เกิดภาวะแทรกซ้อนต่อทั้งมารดาและทารกเจ้าของเซลล์ต้นกำเนิด การเก็บและแช่แข็งเซลล์ต้นกำเนิดจากรกและสายสะดือจึงเป็นขั้นตอนที่สำคัญก่อนการนำไปใช้กับผู้ป่วยได้อย่างมีประสิทธิภาพต่อไป” แพทย์หญิงจุฑาทิพย์ ฟองศรัณย์ กล่าว รศ.นพ.ปรีดา วาณิชยเศรษฐกุล กุมารแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดจากเลือดและไขกระดูก กล่าวว่า การปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดโลหิต (Stem Cell Transplantation) คือ การเปลี่ยนหรือแทนที่สเตมเซลล์เม็ดเลือด ที่ผิดปกติด้วยสเตมเซลล์เม็ดเลือดที่ปกติ ซึ่งภายหลังจากการได้เก็บสเตมเซลล์จากเลือดสายสะดือของทารกแรกเกิดที่ปลอดโรคธาลัสซีเมียและมีลักษณะหมู่เนื้อเยื่อที่เข้ากันได้กับเด็กผู้พี่ที่ป่วยด้วยโรคโลหิตจางเบต้าธาลัสซีเมีย จะต้องมีการให้ยาแก่ผู้ป่วยเพื่อทำลายสเตมเซลล์โรคธาลัสซีเมียให้หมดไป และเตรียมสภาพให้เกิดที่ว่างในไขกระดูกผู้ป่วยเพื่อให้สเตมเซลล์ที่ปกติมีพื้นที่ที่จะเจริญเติบโต อีกทั้งเพื่อกดภูมิคุ้มกันของผู้ป่วยไม่ให้ต่อต้านสเตมเซลล์ของทารกผู้บริจาค จากนั้นจะเข้าสู่ระยะของการปลูกถ่ายโดยการให้สเตมเซลล์จากเลือดสายสะดือทารกผู้บริจาค เข้าไปในตัวผู้ป่วยผ่านทางสายสวนเส้นเลือดดำใหญ่ ด้วยวิธีการคล้ายคลึงกับการให้เลือด (blood transfusion) แต่ต้องติดตามอาการผู้ป่วยอย่างใกล้ชิด ไม่จำเป็นต้องฉีดโดยตรงเข้าไปในไขกระดูกของผู้ป่วย เพราะสเตมเซลล์นั้นจะไหลเวียนในกระแสเลือดผู้ป่วย และเข้าไปอยู่ในไขกระดูกได้เอง จากนั้นจึงจะเริ่มเจริญเติบโตต่อไป โดยภายหลังจากผู้ป่วยได้รับการปลูกถ่ายเลือดสายสะดือ ต้องใช้เวลานาน 2 ถึง 3 สัปดาห์กว่าที่สเตมเซลล์ใหม่จะเริ่มปลูกติด ผู้ป่วยต้องพักรักษาตัวในโรงพยาบาลในห้องเดี่ยวปลอดเชื้อที่มีเครื่องกรองอากาศประสิทธิภาพสูง ณ ศูนย์ปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดฯ และได้รับการเฝ้าระวังป้องกันรักษาภาวะแทรกซ้อน ต้องได้รับยาป้องกันการติดเชื้อ ได้รับเลือด และเกร็ดเลือดที่ผ่านการเตรียมอย่างพิเศษ ได้รับยาช่วยกระตุ้นเม็ดเลือดขาวเพื่อสนับสนุนการปลูกถ่ายให้ติด และยากดภูมิต้านทานเพื่อป้องกันภาวะ GvHD ผู้ป่วยบางรายต้องได้รับสารอาหารทางหลอดเลือด และมักต้องพักอยู่ในโรงพยาบาลนานประมาณ 6-8 สัปดาห์ จึงจะฟื้นตัวแข็งแรงพอที่จะสามารถกลับบ้านได้ และมีการนัดติดตามอาการและผลเลือดอย่างต่อเนื่อง เมื่อการปลูกถ่ายเลือดสายสะดือประสบความสำเร็จ ผู้ป่วยก็จะหายขาดจากภาวะซีดเรื้อรังของโรคธาลัสซีเมีย ไม่ต้องได้รับเลือดทดแทนอีกต่อไป มีคุณภาพชีวิตดีขึ้นๆ เหมือนได้ชีวิตใหม่ กลับมาเป็นเด็กปกติสุขภาพดี นายแพทย์สมเจตน์ ยังได้กล่าวทิ้งท้ายถึงหัวใจสำคัญในการป้องกันธาลัสซีเมียว่า การตรวจกรองพันธุกรรมของตัวอ่อนทำได้ด้วยวิธีที่ง่ายและรวดเร็ว เพียงแค่การตรวจเลือดเท่านั้นก็จะสามารถระบุได้ว่าเป็นพาหะธาลัสซีเมียหรือไม่ การตรวจกรองภาวะพาหะของธาลัสซีเมียก่อนตั้งครรภ์จึงเป็นเรื่องสำคัญที่ช่วยในการประเมินความเสี่ยงของโรคธาลัสซีเมีย ในกรณีที่ทั้งคู่เป็นพาหะธาลัสซีเมียนั้น เทคนิค PGD-PCR สามารถช่วยให้คู่สมรสมีความมั่นใจว่าเด็กที่เกิดมาจะปลอดโรคธาลัสซีเมีย หากเราให้ความใส่ใจ โดยมีการวางแผนสำหรับ “ครอบครัว” และวางแผน สำหรับ “ลูก” ให้ถูกวิธี จึงนับเป็นการป้องกันปัญหาที่ให้ผลลัพธ์ที่ยิ่งใหญ่มากมายกว่าการแก้ไข กับ 1 ชีวิต ที่ไม่มีวันจบสิ้น หรือในความผิดพลาดที่ไม่อาจคาดหวังได้ ความสำเร็จที่เกิดขึ้นในครั้งนี้ แม้จะช่วยมาเติมเต็มความหวังของหนูน้อย และครอบครัวให้สมปรารถนา แต่การตระหนักถึงการเตรียมความพร้อมก่อนการตั้งครรภ์ด้วยการปรึกษาทีมแพทย์ และนักวิทยาศาสตร์ผู้เชี่ยวชาญนั้นทำได้ง่ายกว่า เพื่อไม่ทำให้คำว่า “ลูก” ที่ต้องลืมตามาดูโลกมีคำว่า“โรค” ติดตัวมา -กผ- สามารถคลิกดูภาพประกอบได้ที่ www.thaipr.net

• ข่าวสมเจตน์ มณีปาลวิรัตน์
• ข่าวเซลล์ต้นกำเนิด
• ข่าวโรคธาลัสซีเมีย
• ข่าวศูนย์ซูพีเรีย
• ข่าวไทย สเตมไลฟ์