อัพเดทวิธีตรวหาความผิดปกติของลูก (ในครรภ์)

ปฏิเสธไม่ได้ว่า ผู้หญิงที่ตั้งใจ และพร้อมจะมีลูก เมื่อทราบว่าตัวเองกำลังจะเป็นแม่คน ถือเป็นข่าวดีที่สุดในชีวิตเลยก็ว่าได้ แต่ในบางครั้งความสุขที่ได้อาจไม่สมหวังเสมอไป โดยเฉพาะความผิดปกติของทารกในครรภ์ เช่น ความพิการแต่กำเนิด ปากแหว่ง เพดานโหว่ ลิ้นหัวใจพิการ ทารกหัวบาตร (ศีรษะบวมน้ำ) ภาวะไม่มีสมอง และไม่มีกะโหลกศีรษะ รวมทั้งโครโมโซมผิดปกติ ซึ่งพบได้ร้อยละ 2-3 ของหญิงตั้งครรภ์ โดยพบว่าประมาณ 1 ใน 4 เกิดจากสาเหตุทางพันธุกรรม ในเรื่องนี้ รศ.ดร.นพ.บุญศรี จันทร์รัชชกูล สูติ-นรีแพทย์ โรงพยาบาลปิยะเวท ให้ข้อมูลว่า มนุษย์จะมีโครโมโซม 23 คู่ (46 แท่ง) โครโมโซมจะเป็นตัวกำหนดลักษณะต่างๆ ของทารก เช่น รูปร่าง หน้าตา สติปัญญา เพศ เป็นต้น ในกรณีที่โครโมโซมผิดปกติ เช่น มีการขาดหายไป หรือเพิ่มขึ้นของโครโมโซม อาจทำให้ทารกมีความผิดปกติทางร่างกาย หรือสติปัญญาได้ โครโมโซมผิดปกติที่พบบ่อย คือ โครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง ทำให้เกิดความผิดปกติของร่างกายและสมอง ที่เรียกว่า กลุ่มอาการดาวน์ (Down’s syndrome) อย่างไรก็ดี การตรวจวินิจฉัยความผิดปกติของทารกในครรภ์เป็นสิ่งจำเป็น และเป็นการป้องกันได้ดีที่สุด ซึ่งมีอยู่หลายวิธีตามอายุครรภ์ของคุณแม่ เริ่มตั้งแต่ 1. การตรวจด้วยคลื่นเสียงความถี่สูง (Ultrasound) เป็นวิธีนี้มีความปลอดภัยสูง ปัจจุบันมีก้าวหน้าเป็นอย่างมาก จาก 2 มิติ พัฒนาสู่ 3 และ 4 มิติ ทำให้ความละเอียดในการตรวจวินิจฉัยได้ดี และชัดเจนขึ้น โดยไม่ได้ดูแค่เพศและการเจริญเติบโตของทารกเท่านั้น แต่ยังวินิจฉัยภาวะต่างๆ เพื่อให้การรักษาขณะทารกอยู่ในครรภ์และเตรียมการรักษาหลังคลอด อย่างไรก็ดี ควรได้รับการตรวจติดตามเป็นระยะ โดยเฉพาะในกรณีที่พบความผิดปกติของทารก 2. การตรวจสารชีวเคมีในเลือดมารดาขณะตั้งครรภ์ (Maternal serum screening test) ปัญหาที่สำคัญที่สตรีตั้งครรภ์มักจะหวั่นวิตกเสมอก็คือ ทารกกลุ่มอาการดาวน์ ซึ่งเป็นภาวะที่ทารกมีความผิดปกติทางร่างกาย หรือสติปัญญา โดยเด็กมีโอกาสเสี่ยงเมื่อสตรีตั้งครรภ์อายุมากกว่า 35 ปีขึ้นไป แต่จากสถิติพบว่าทารกกลุ่มอาการดาวน์พบมากในสตรีตั้งครรภ์อายุน้อยกว่า 35 ปี เนื่องจากไม่ได้รับการตรวจคัดกรอง การตรวจสารชีวเคมีในเลือดมารดา ดังนั้นวิธีนี้จึงมีประโยชน์มากในกรณีที่มารดาไม่ต้องการเสี่ยงต่อการแท้งบุตร ปัจจุบันการคัดกรองทารกกลุ่มอาการดาวน์ ทำได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 11-14 สัปดาห์ โดยใช้การตรวจสารเคมีในเลือดมารดาขณะตั้งครรภ์ ซึ่งมีประสิทธิภาพในการตรวจพบความผิดปกติ (Detection rate) สูงถึงร้อยละ 94-96 โดยทำการตรวจในไตรมาสแรก และไตรมาสที่สองของการตั้งครรภ์ นอกจากใช้ตรวจหาความเสี่ยงในการเกิดทารกกลุ่มอาการดาวน์ หรือ Trisomy 21 แล้ว ยังสามารถตรวจหาความเสี่ยงทารกกลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ดหรือ Trisomy 18 และกลุ่มอาการผิดปกติในระบบประสาท ศีรษะและไขสันหลังของทารกในครรภ์ได้อีกด้วย โดยหากพบความเสี่ยงสูงจะแนะนำทำการตรวจหาโครโมโซมต่อไป 3. การเจาะตรวจน้ำคร่ำ (Amniocentesis) เป็นวิธีที่นิยม และใช้มากที่สุดในปัจจุบัน เนื่องจากทำง่าย เกิดภาวะแทรกซ้อนทั้งต่อมารดาและทารกในครรภ์น้อย ซึ่งเป็นวิธีเพื่อตรวจหาโครโมโซมเป็นกระบวนการนำนํ้าครํ่าที่อยู่รอบตัวของทารกในโพรงมดลูกออกมา เพื่อทำการตรวจหาโครโมโซมของทารก เริ่มจากการตรวจอัลตราซาวด์ เพื่อหาตำแหน่งที่เหมาะสม จากนั้นใช้เข็มขนาดเล็กแทงผ่านผิวหนังบริเวณหน้าท้องและมดลูกเข้าไปในถุงนํ้าครํ่า แล้วใช้กระบอกฉีดยาดูดเอานํ้าครํ่าออกมาประมาณ 15-20 ซีซี ซึ่งเป็นปริมาณเพียงเล็กน้อยเมื่อเทียบกับปริมาณนํ้าครํ่าที่มีอยู่ในครรภ์ขณะนั้น (ประมาณ 180- 200 ซีซี) อายุครรภ์ที่เหมาะสมในการเจาะน้ำคร่ำคือ 15-20 สัปดาห์ ภาวะแทรกซ้อนที่สำคัญ คือ การแท้งบุตร พบได้ร้อยละ 0.5-1 ของการเจาะนํ้าครํ่า ส่วนภาวะแทรกซ้อนอื่นๆ พบได้น้อย เช่น เลือดออก การติดเชื้อ ถุงนํ้าครํ่ารั่ว เป็นต้น 4. การตัดชิ้นเนื้อจากรก (Chorionic villi sampling) เป็นวิธีการตัด หรือดูดเนื้อรกบางส่วน เนื่องจากทารก และรกเจริญพัฒนามาจากเซลล์เนื้อเยื่อเดียวกันจึงมีลักษณะทางพันธุกรรมคล้ายคลึงกัน ทำให้ตรวจวินิจฉัยความผิดปกติของทารกได้ โดยทำในระยะที่รกเริ่มเกาะแน่นพอที่จะไม่เกิดการแท้ง อายุครรภ์ที่เหมาะสมคือ 10-13 สัปดาห์ ภาวะแทรกซ้อนเช่นเดียวกับการเจาะน้ำคร่ำ โดยพบได้ร้อยละ 0.5 5. การเจาะเลือดจากสายสะดือทารกในครรภ์ (Cordocentesis) เป็นการใช้เข็มเจาะเลือดทารกในครรภ์บริเวณสายสะดือผ่านทางหน้าท้องมารดาโดยอาศัยการตรวจอัลตร้าซาวน์ชี้นำปลายเข็มแล้วส่งตัวอย่างเลือดไปห้องปฏิบัติการเพื่อตรวจวินิจฉัยความผิดปกติทางโครโมโซมโดยเฉพาะกลุ่มอาการดาวน์ การตรวจวินิจฉัยโรคติดเชื้อแต่กำเนิด ภาวะแทรกซ้อนที่สำคัญ คือ เลือดออก พบได้ร้อยละ 50 ทารกเสียชีวิตพบได้ร้อยละ 1.4 อย่างไรก็ตาม ผลโครโมโซมของทารกปกติก็ไม่ได้ยืนยันว่าทารกจะปกติ สมบูรณ์แข็งแรง เพราะความผิดปกติบางอย่างของทารกไม่ได้เกิดจากโครโมโซมผิดปกติเพียงอย่างเดียว อาจเกิดจากสาเหตุอื่นๆ ร่วมด้วย สอบถามข้อมูลเพิ่มเติม โทร. 02-625-6555 โรงพยาบาลปิยะเวท สามารถคลิกดูภาพประกอบได้ที่ www.thaipr.net

• ข่าวบุญศรี จันทร์รัชชกูล
• ข่าวโรงพยาบาลปิยะเวท
• ข่าวเรื่องนี้ รศ
• ข่าวเรื่องนี้
• ข่าวโรงพยาบาล