นวัตกรรมใหม่ ตรวจโรคทางพันธุกรรม 600 โรคจากพ่อ-แม่สู่ลูก ผลงานวิจัยจากความร่วมมือ สมิติเวช ไบโอเทคโนโลยี TRG-LMGG และ N- Health

ข่าวประชาสัมพันธ์ » พุธ 26 พฤศจิกายน 2557 16:13 น.

          สมิติเวชเผยความสำเร็จในการตรวจยีนหาโรคทางพันธุกรรม 600 โรคจากพ่อแม่สู่ลูก ซึ่งเป็นผลจากความร่วมมือกับทีมแพทย์โรงพยาบาลรามาธิบดีและ N- Health หวังวิธีการนี้ช่วยพ่อแม่ สามารถมีลูกได้สมบูรณ์ที่สุด
          นพ. ชัยรัตน์ ปัณฑุรอัมพร กรรมการผู้จัดการและประธานเจ้าหน้าที่บริหารบริษัท สมิติเวช จำกัด(มหาชน) เปิดเผยว่า ความสำเร็จครั้งนี้ ถือเป็นอีกหนึ่งความก้าวหน้าครั้งสำคัญในวงการการแพทย์ไทย ในงานวิจัยตรวจโรคทางพันธุกรรมจากพ่อแม่ สู่ลูก ด้วยความร่วมมือของทั้งภาครัฐและเอกชน คือ ทีมวิจัยจาก ศูนย์จีโนมทางการแพทย์ รพ.รามาธิบดี ภายใต้การสนับสนุนของศูนย์ความเป็นเลิศด้านชีววิทยาศาสตร์ (TCELS) กลุ่มบริษัทไบโอเทคโนโลยี TRG-LMGG บริษัท N-Health และ รพ.สมิติเวช
          “จากสถิติประชาชนทั่วไปพบว่า 7 ใน 100 คนจะมีโอกาสเป็นโรคทางพันธุกรรมที่ติดต่อได้สู่ลูก ซึ่งบางรายอาจจะเป็นโรคนั้นๆ โดยตรงหรือเป็นพาหะ ซึ่งเมื่อเกิดการปฎิสนธิทำให้เด็กที่เกิดมานั้นไม่สมบูรณ์ ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้และต้องใช้เงินจำนวนมาก ซึ่งในประเทศไทยที่พบกันบ่อย เช่น โรคธาลัสซีเมีย โรคกล้ามเนื้อลีบดูเชน โรคเซลล์ไขสันหลังฝ่อ โรคเลือดไหลไม่หยุดฮีโมฟิเลีย เป็นต้น ซึ่งการตรวจโลกทางพันธุกรรมนี้นอกจากจะดูความเสี่ยงของเด็กที่จะเกิดมาแล้วยังช่วยในการคัดเลือกความสมบูรณ์ของตัวอ่อนสำหรับพ่อแม่ที่อยู่ในภาวะมีบุตรยากอีกด้วย” นพ. ชัยรัตน์กล่าว
          นพ. บุญแสง วุฒิพันธุ์ แพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านภาวะผู้มีบุตรยากและผ่าตัดผ่านกล้องทางนรีเวช กล่าวว่า นวัตกรรมใหม่นี้สามารถแบ่งการตรวจสำหรับคู่สมรส 2 กลุ่ม คือ คู่สมรสที่มีลูกตอนอายุมากและมีความเสี่ยงเกิน 35 ปี คู่สมรสเป็นโรคทางพันธุกรรมหรือเป็นพาหะ ครอบครัวที่มีประวัติเป็นโรค หรือครอบครัวที่พบว่าลูกคนแรกเป็นโรคแล้วต้องการที่จะมีลูกคนต่อไป และ อีกกลุ่มคือ คู่สมรสที่มีภาวะมีบุตรยาก สามารถนำมาประยุกต์ใช้ในการคัดเลือกตัวอ่อนที่สมบรูณ์ และปราศจากโรคทางพันธุกรรม (Genetic disease free) เพื่อลูกที่แข็งแรงสมบูรณ์พร้อม สมกับการรอคอย โดยแพทย์จะตรวจจากสารพันธุกรรมที่สกัดจากเลือดหรือเซลล์กระพุ้งแก้มของคู่สมรส และญาติพี่น้อง และตัวอ่อน และน้ำคร่ำ เพื่อดูความผิดปกติ ใช้เวลาประมาณ 3-6 เดือนโดยการตรวจนั้นสามารถตรวจได้ 3 ขั้นตอน
          1. ตรวจก่อนการมีบุตรทำโดยทำการคัดกรองพาหะของโรคพันธุกรรมที่พบบ่อยในประชากรเอเชียตั้งแต่ 12 โรคขึ้นไปถึง 600 โรค
          2. ตรวจก่อนการฝังตัวของตัวอ่อน ทำโดยวินิจฉัยยีนผิดปกติในเซลล์ตัวอ่อนที่เกิดขึ้นจากกระบวนการทำเด็กหลอดแก้ว เพื่อหลบเลี่ยงการถ่ายทอดยีนที่ผิดปกติมาจากบิดามารดาที่เป็นพาหะหรือเป็นโรคพันธุกรรม
          3. ตรวจระหว่างตั้งครรภ์ ทำโดยตรวจความผิดปกติของโครโมโซมที่ก่อให้เกิดความพิการทางกายและสติปัญญา จากการตรวจเลือดของมารดา หรือการตรวจจากน้ำคร่ำ
          ซึ่งแตกต่างจากวิธีตรวจในสมัยก่อนที่ตรวจคัดกรองก่อนมีบุตรได้เพียงแค่โรคธาลัสซีเมียเท่านั้น โดยไม่ครอบคลุมโรคที่ก่อให้เกิดความทุพพลภาพอื่นๆ หรือจะต้องเกิดบุตรคนแรกเป็นโรคก่อน ถึงจะกลับมาตรวจดูว่าบิดามารดามีพาหะของโรคหรือไม่ ทำให้หลายครอบครัวไม่กล้ามีบุตรคนที่ 2 ต่อไป ซึ่งถ้าบิดามารดาทราบล่วงหน้าว่าตนเองเป็นพาหะหรือมีความเสี่ยงที่จะมีบุตรเป็นโรค สามารถหลบเลี่ยงความเสี่ยงดังกล่าว ด้วยเทคโนโลยีการทำเด็กหลอดแก้ว และวินิจฉัยพันธุกรรมตัวอ่อนก่อนย้ายคืนสู่โพรงมดลูกของมารดา
สมิติเวชและหน่วยงานที่เกี่ยวข้องกับการวิจัยดังกล่าวได้จัดงานประกาศความสำเร็จของผลการวิจัย โดยมีการบรรยายให้ความรู้เกี่ยวกับสถานการณ์ของโรคทางพันธุกรรมในปัจจุบันและความหวังใหม่ของครอบครัวที่อยู่ในภาวะที่มีความเสี่ยงเป็นโรคทางพันธุกรรมในหัวข้อ ป้องกัน โรคร้าย ห่างไกลจากลูกรัก กับนวัตกรรม Next Generation Sequencing (NGS) โดย นพ. บุญแสง วุฒิพันธุ์ แพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านภาวะผู้มีบุตรยากและผ่าตัดผ่านกล้องทางนรีเวช และ ดร.นพ. โอบจุฬ ตราชู อายุรแพทย์ที่ปรึกษาเชี่ยวชาญทางด้านพันธุศาสตร์การแพทย์ จาก N-Health
          ผลการวิจัยนี้มีความแม่นยำถึง 95% ที่จะช่วยแก้ปัญหาความผิดปกติทางพันธุกรรมจาก พ่อ- แม่สู่ลูกได้ ถือเป็นอีกหนึ่งความสำเร็จของวงการแพทย์ที่ช่วยสร้างความสุขให้ครอบครัวมีความสมบูรณ์ยิ่งขึ้นและป้องกันโรคทางพันธุกรรมในเด็ก ดังนั้น การตรวจรหัสพันธุกรรมจึงเปรียบเสมือนคัมภีร์ชีวิตที่บอกถึงอนาคตของเราได้

นวัตกรรมใหม่ ตรวจโรคทางพันธุกรรม 600 โรคจากพ่อ-แม่สู่ลูก ผลงานวิจัยจากความร่วมมือ สมิติเวช ไบโอเทคโนโลยี TRG-LMGG และ N- Health

ข่าวชัยรัตน์ ปัณฑุรอัมพร+โรงพยาบาลรามาธิบดีวันนี้

สมิติเวช มุ่งสู่การเป็นโรงพยาบาลแห่งอนาคต ดูแลสุขภาพชาวตะวันออกแบบไร้รอยต่อเปิดตัว โรงพยาบาลบนฟ้า - บนดิน - โบยบิน

นพ.ชัยรัตน์ ปัณฑุรอัมพร ประธานเจ้าหน้าที่บริหารกลุ่ม รพ.สมิติเวช และรพ.บีเอ็นเอช กล่าวว่า สมิติเวช มุ่งมั่นพัฒนาการบริการทางการแพทย์ สู่ยุคดิจิทัล ขยายฐานดูแลประชาชนในภาคตะวันออก ตอบโจทย์ความต้องการ แก้ Pain Points ของผู้รับบริการในปัจจุบัน และอนาคต เปิดตัว รพ.บนฟ้า บนดิน โบยบิน รพ.บนฟ้า : แอปพลิเคชัน TeleSmartCare* ให้คำปรึกษา วินิจฉัย และรักษาปัญหาสุขภาพเฉพาะบุคคล ผ่านระบบบริการสุขภาพทางไกลโดยแพทย์เฉพาะทาง รวมทั้งนัดหมายแพทย์ จ่ายเงิน จัดส่งยาถึงบ้าน บริการช่องทางด่วนในการตรวจสุขภาพ

26 สิงหาคม 2567 15:34 น.

บริษัท สมิติเวช จำกัด (มหาชน) คว้ารางวัล Thailand's Best Managed Companies 2023 จากดีลอยท์ ประเทศไทย — นพ.ชัยรัตน์ ปัณฑุรอัมพร ประธานเจ้าหน้าที่บริหาร กลุ... ก.ย. 66

สมิติเวช #เราไม่อยากให้ใครป่วย เดินหน้าช่วยวางโรดแมปสุขภาพด้วยการตรวจยีนเพื่อคนไทยยีนดีทุกวัย — สถานการณ์สุขภาพในปัจจุบัน คนวัยทำงานเป็นโรคหัวใจ โรคมะเร็ง... ส.ค. 66

สมิติเวชจับมือมหาวิทยาลัยอาชีวเวชศาสตร์และเวชศาสตร์สิ่งแวดล้อม ประเทศญี่ปุ่น ยกระดับบริการทางการแพทย์ด้านอาชีวอนามัย — นพ.ชัยรัตน์ ปัณฑุรอัมพร ประธานเจ้าห... ก.พ. 66

รพ.สมิติเวช แต่งตั้ง "บุรินทร์" แคมเปญ พรีเซนเตอร์ #เราไม่อยากให้ใครเปลือง เนย - ดีเจพุฒ ร่วมแชร์ประสบการณ์เช็กอัปสุขภาพ — หวังคนไทยมีสุขภาพที่ดีเป็นพื้น... เม.ย. 65

สมิติเวชผู้นำด้าน Virtual Hospital พบแพทย์ออนไลน์ แบบ Real-Time Video Call ตลอด 24 ชั่วโมง กับแพทย์เฉพาะทางถึง 642 คน #คลิกเดียวถึง ตอกย้ำการเป็นผู้นำด้าน Hospital Innovation — นพ. ชัยรัตน... ต.ค. 64

สมิติเวช ชู แคมเปญ #SaveLifeSavePrice ร่วมช่วยคนไทยฟันฝ่าเศรษฐกิจยุคโควิด สร้างคุณค่าทุกมิติการดูแลสุขภาพ — รพ. สมิติเวช เปิดตัวแคมเปญ #SaveLifeSavePrice ... มี.ค. 64

สมิติเวชคว้ารางวัล Thailand Digital Excellence Awards 2020 ตอกย้ำความเป็นผู้นำด้าน Hospital Innovation — นพ.ชัยรัตน์ ปัณฑุรอัมพร ประธานเจ้าหน้าที่บริหารก... ต.ค. 63

สมิติเวช ร่วมฝ่าวิกฤตโควิด เคียงคู่คนไทย เปิดตัวแคมเปญ #เราไม่อยากให้ใครกังวล ชูเทคโนโลยีดิจิทัล ให้บริการด้านสุขภาพแบบครบวงจร ง่ายๆแค่ปลายนิ้วคลิก — โรงพยาบาลสม... ก.ย. 63

ภาพข่าว: Healthy Life Plus — นายไชย ไชยวรรณ กรรมการผู้จัดการใหญ่ บริษัท ไทยประกันชีวิต จำกัด (มหาชน) พร้อมด้วยนายแพทย์ชัยรัตน์ ปัณฑุรอัมพร... ส.ค. 62