เดินหน้าสู่นโยบายโรคหายากระดับชาติ ภาครัฐ แพทย์ และภาคเอกชน ผนึกกำลังยกระดับการวินิจฉัยแม่นยำ เพิ่มโอกาสผู้ป่วยเข้าถึงการรักษา

ประเด็นสำคัญ

• แก้ปัญหาการวินิจฉัยล่าช้า: โรคหายากกว่า 10,000 โรคทั่วโลก ส่งผลกระทบต่อประชากรไทยราว 5 ล้านคน โดยผู้ป่วยจำนวนมากเผชิญความล่าช้าหรือการวินิจฉัยที่ไม่ถูกต้อง
• ถอดรหัสด้วยจีโนมิกส์: เทคโนโลยีจีโนมิกส์ช่วยเพิ่มความแม่นยำในการวินิจฉัย นำไปสู่การรักษาและการส่งต่อที่เหมาะสมยิ่งขึ้น
• ผลักดันสู่นโยบายระดับชาติ: ทุกภาคส่วนเห็นพ้องถึงความจำเป็นของการเชื่อมโยงระบบคัดกรอง การวินิจฉัย การส่งต่อ และการเข้าถึงการรักษาภายใต้แนวทางระดับชาติ

ยกระดับการวินิจฉัยโรคหายากด้วยเทคโนโลยีจีโนมิกส์

โรคหายากที่มีมากกว่า 10,000 โรคทั่วโลก ในประเทศไทย มีผู้ป่วยโรคหายากถึง 3.5 ล้านคน จากผลการศึกษาพบว่า เกือบครึ่งหนึ่งของผู้ป่วยโรคหายากเคยได้รับการวินิจฉัยผิดพลาดอย่างน้อย 1 ครั้ง

ดร.นายแพทย์สราวุฒิ บุญสุข อธิบดีกรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ เผยว่า "การวินิจฉัยที่แม่นยำและรวดเร็วคือหัวใจสำคัญในการเปลี่ยนชีวิตผู้ป่วยโรคหายาก กรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ จึงเดินหน้าพัฒนาศูนย์วินิจฉัยทางพันธุศาสตร์ขั้นสูงแห่งชาติ ภายใต้แนวคิด 'From Lab to Life' เพื่อเชื่อมองค์ความรู้ด้านจีโนมิกส์สู่การดูแลผู้ป่วยจริง พร้อมยกระดับระบบคัดกรองทารกแรกเกิด และเชื่อมโยงเครือข่ายโรงพยาบาลกับศูนย์โรคหายาก เพื่อให้ผู้ป่วยที่มีผลตรวจผิดปกติได้รับการยืนยันโรคและเข้าสู่การรักษาที่ตรงจุดโดยเร็วที่สุด"

ศ.นพ.วรศักดิ์ โชติเลอศักดิ์ ผู้อำนวยการศูนย์เชี่ยวชาญเฉพาะทางด้านเวชพันธุศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย กล่าวว่า "ความท้าทายสำคัญของโรคหายาก คือ การทำให้ผู้ป่วยได้รับการวินิจฉัยเร็วขึ้น การพัฒนาศักยภาพแพทย์ด่านหน้าให้คิดถึงหรือสงสัยว่าผู้ป่วยอาจเป็นโรคกลุ่มนี้ได้ตั้งแต่ระยะแรก การส่งต่อที่มีประสิทธิภาพ และการทำงานร่วมกันของผู้เชี่ยวชาญหลายสาขา จะช่วยให้ผู้ป่วยได้รับการดูแลที่ตรงจุด ลดภาระของผู้ป่วย ครอบครัว และระบบสาธารณสุข"

จากศักยภาพที่มีอยู่ สู่ระบบนิเวศการดูแลผู้ป่วยที่เชื่อมโยงกัน

ดร.ปนัดดา เทพอัคศร ผู้ทรงคุณวุฒิด้านวิจัยและพัฒนาวิทยาศาสตร์การแพทย์ กรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ เน้นย้ำว่า "ประเทศไทยมีโครงสร้างพื้นฐานด้านวิทยาศาสตร์การแพทย์ เทคโนโลยีจีโนมิกส์ และผู้เชี่ยวชาญที่เข้มแข็งอยู่แล้ว ความท้าทายสำคัญในวันนี้คือการเชื่อมโยงทรัพยากรเหล่านั้นให้ทำงานร่วมกันเป็นระบบ ตั้งแต่การคัดกรอง การวินิจฉัย การส่งต่อ ไปจนถึงการติดตามผล เพื่อให้ผู้ป่วยได้รับการดูแลอย่างต่อเนื่องและทันท่วงที ผ่านกลไกการบริหารจัดการระดับชาติ แผนปฏิบัติการที่ชัดเจน และการนำบทเรียนจากเวทีสากลมาประยุกต์ใช้"

ดร.ปนัดดา กล่าวเพิ่มเติมว่า "ความสำเร็จของการดูแลโรคหายากไม่ได้วัดจากจำนวนการตรวจวิเคราะห์ที่เพิ่มขึ้น แต่ต้องสะท้อนให้เห็นถึงการวินิจฉัยที่รวดเร็ว เชื่อถือได้ และการเข้าถึงการรักษาที่เหมาะสมของผู้ป่วย"

แอสตร้าเซนเนก้าสนับสนุนการวิจัยและการเข้าถึงนวัตกรรมทางการแพทย์

ในช่วง 5 ปีที่ผ่านมา (พ.ศ. 2564-2568) แอสตร้าเซนเนก้าได้ลงทุนด้านการวิจัยทางคลินิกในประเทศไทยรวมกว่า 4.5 พันล้านบาท ครอบคลุม 80 โครงการวิจัยในหลายกลุ่มโรค และช่วยเพิ่มโอกาสการเข้าถึงนวัตกรรมการรักษาแก่ผู้ป่วยกว่า 1,800 คนทั่วประเทศ

โสมรสา พงษ์เพิ่มพฤกษ์ ผู้อำนวยการฝ่ายกิจการและสื่อสารองค์กร บริษัท แอสตร้าเซนเนก้า (ประเทศไทย) จำกัด เปิดเผยว่า "แม้ผู้ป่วยโรคหายากแต่ละโรคจะมีจำนวนไม่มาก แต่ทุกชีวิตมีความสำคัญเท่าเทียมกัน นวัตกรรมจะสร้างผลลัพธ์ที่มีความหมายได้อย่างแท้จริง เมื่อผู้ป่วยได้รับการวินิจฉัยอย่างทันท่วงทีและเข้าถึงการดูแลรักษาที่เหมาะสม เราจึงมุ่งทำงานร่วมกับภาครัฐ บุคลากรทางการแพทย์ องค์กรผู้ป่วย และพันธมิตรทุกภาคส่วน เพื่อขับเคลื่อนระบบสุขภาพที่ช่วยให้ผู้ป่วยสามารถเข้าถึงการวินิจฉัยและการรักษาที่เหมาะสมได้อย่างเท่าเทียมและยั่งยืน"

ตัวอย่างความสำเร็จที่ชัดเจน คือ ความร่วมมือกับสมาคมโรคไตแห่งประเทศไทย ในการดูแล โรค aHUS (Atypical Hemolytic Uremic Syndrome) ซึ่งสามารถลดระยะเวลาในการวินิจฉัยความผิดปกติของระบบภูมิคุ้มกันจาก 2-3 เดือน เหลือเพียง 2-3 สัปดาห์

ผนึกกำลังขับเคลื่อนกลไกระดับชาติ เพื่อยกระดับการดูแลผู้ป่วยโรคหายาก

ดร.นายแพทย์สราวุฒิ บุญสุข อธิบดีกรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ กล่าวว่า "ก้าวสำคัญของระบบสาธารณสุขไทยในขณะนี้ คือ การขับเคลื่อนการจัดตั้ง คณะกรรมการนโยบายโรคหายากแห่งชาติ เพื่อผนึกกำลังภาคสาธารณสุข สถาบันการศึกษา ผู้กำหนดสิทธิประโยชน์ เครือข่ายผู้ป่วย และพันธมิตรทุกภาคส่วน ให้ขับเคลื่อนไปในทิศทางเดียวกัน พร้อมกำหนดบทบาทและยุทธศาสตร์โรดแมประดับชาติที่นำไปปฏิบัติได้จริงอย่างเป็นรูปธรรม

ศ.นพ.วรศักดิ์ กล่าวเสริมว่า "ประเทศไทยมีความพร้อมทั้งด้านองค์ความรู้ ผู้เชี่ยวชาญ และโครงสร้างพื้นฐานอย่างจีโนมิกส์ประเทศไทย สิ่งที่เราต้องเร่งทำร่วมกันคือการเปลี่ยนจากการรักษาเชิงตั้งรับไปสู่การดูแลสุขภาพแม่นยำเชิงรุก เพื่อประเมินความเสี่ยงและป้องกันภาวะแทรกซ้อนก่อนโรครุนแรงขึ้น เพราะความสำเร็จของระบบสาธารณสุขไม่ได้วัดที่การมีเทคโนโลยีที่ทันสมัยที่สุด แต่คือการใช้เทคโนโลยีนั้นยกระดับคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยทุกคนได้อย่างเท่าเทียมและทันท่วงที เพราะคำว่าโรคหายาก ไม่ได้หมายความว่าสำคัญน้อยกว่า"

เวทีเสวนาครั้งนี้สะท้อนให้เห็นว่า "การวินิจฉัยที่แม่นยำ" ไม่ได้เป็นเพียงจุดเริ่มต้นของการรักษาโรคหายากเท่านั้น แต่ยังเป็นรากฐานสำคัญของการพัฒนานโยบาย ระบบบริการ และความร่วมมือระหว่างทุกภาคส่วน ทั้ง ภาครัฐ บุคลากรทางการแพทย์ ภาคเอกชน องค์กรผู้ป่วย และภาคประชาสังคม เพื่อให้ผู้ป่วยโรคหายากทุกคน ไม่ว่าจะอยู่ในพื้นที่ใด มีโอกาสเข้าถึงการดูแลที่เหมาะสมอย่างเท่าเทียมและยั่งยืน

• ข่าวคณะกรรมการนโยบาย
• ข่าวความร่วมมือ
• ข่าวขับเคลื่อน
• ข่าวคณะกรรมการ
• ข่าวจีโนมิกส์